Badania prenatalne służą temu, aby sprawdzić, czy płód nie jest chory, czy rozwija się prawidłowo, a także po to, aby przyszli rodzice mogli bardziej spokojnie patrzeć w przyszłość. Nieinwazyjne badania nie grożą żadnymi powikłaniami, są bezpieczne i może je robić każda przyszła mama, która po prostu chce mieć pewność, że jej maluch jest zdrowy. Najczęściej wystarczy zwykłe USG – to najlepszy miernik zdrowia malucha, ale istnieją również inne sposoby na to, aby potwierdzić, że płód rozwija się prawidłowo. Robi się je jeszcze w większości w pierwszym trymestrze ciąży.
Badania te nie są koniecznością, nikt nie każe ich robić, jednak jeśli masz ponad 35 lat, w rodzinie były choroby genetyczne lub już kiedyś urodziłaś dziecko z zespołem Downa lub innymi wadami układu nerwowego, warto się im poddać. Dostaniesz skierowanie od lekarza, dzięki którym badanie to będzie bezpłatne – zrefunduje je NFZ. W innym przypadku, gdy po prostu robisz badania bo się obawiasz o zdrowie dziecka, najprawdopodobniej będziesz musiała za nie niestety zapłacić – w zależności od techniki badanie 200 do 700 zł.
- USG genetyczne – wykonuje się je pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży, a kolejne między 20 a 24 tygodniem. Powinno trwać około 30 minut. W tym czasie ocenia się pęcherzyk żółtkowy i ciążowy, kość nosową, pracę serca, grubość fałdu karkowego, długość kości udowej, łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. Dzięki temu badaniu można stwierdzić m.in. zespół Downa, Turnera, Edwardsa, a także rozszczepienie podniebienia lub cewę nerwową. Po 20 tygodniu pozwala wykryć wady serca.
- Badanie poziomu AFP (alfafetoproteiny płodowej) we krwi matki –ten test służy do wykrycia przepukliny rdzeniowej oraz innych wad rdzenia kręgowego i mózgu. Jeśli obecna jest wada poziom alfa-fetotropiny w krwi matki jest wyższy od przeciętnej. Wtedy zostaniesz skierowana na podobne badanie lub na USG, aby wykluczyć ewentualny nieprawidłowy wynik pierwszego testu.
- Test potrójny (AFP, HCG i estriol) – jest ono wykonywane najczęściej między 16. a 20. tygodniem ciąży. Służy ocenie ryzyka urodzenia dziecka z aberracją chromosomową (np. z zespołem Downa, zespołem Edwardsa) oraz z otwartą wadą ośrodkowego układu nerwowego;
- Test PAPP-A – ocenia się w nim biochemiczne parametry krwi matki (białka PAPP-A, beta HCG) i parametrów ultrasonograficznych płodu, jest to badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Patau.
